To što je ljudska jajna ćelija oplođena ne znači da će embrion preživeti do rođenja. U prvih nekoliko nedelja od začeća, mnogo toga može poći naopako. Kada oplođeno jaje prvi put počne da se deli, ono mora da duplira ceo svoj genom, odnosno sve DNK instrukcije uskladištene u ćeliji, tako da svaka od dve novonastale ćelije može da dobije tačnu kopiju. Ovaj proces se mora besprekorno ponoviti svaki put kada se ćelija deli.
Ali ponekad može preskočiti hromozom ili napraviti kopiju viška. Naučnici još uvek ne znaju zašto se to tako često dešava u embrionima, ali se približavaju rešenju misterije. „Dupliranje genoma je izazovan zadatak za rani embrion,“ objašnjava ćelijski biolog Diter Egli sa Univerziteta Kolumbija. Ljudska reprodukcija je daleko od savršene. U prvih nekoliko nedelja prirodne oplodnje, značajan procenat embriona ne uspeva da se usadi u sluzokožu materice.
In vitro oplodnja, gde se jajna ćelija oplodi u laboratoriji, još je neefikasnija. U zavisnosti od starosti osobe, između 4 i 50 odsto veštački oplođenih jajnih ćelija se zaista usadi i stigne do rođenja. U laboratoriji, većina oplođenih jajnih ćelija prestaje da se razvija nakon nekoliko dana, a oko 60 odsto ima abnormalan broj hromozoma. Ovo je glavni faktor neuspeha u razvoju ljudskih embriona, ali uzrok ranih genetskih grešaka nije dovoljno proučen. Smatra se da se greške u kopiranju hromozoma dešavaju u poslednjim fazama umnožavanja; u trenutku kada se ćelija razdvaja na dve identične ćerke ćelije, jedan hromozom završava u pogrešnoj ćeliji, ostavljajući dve kopije u jednoj ćeliji i manjak hromozoma u drugoj ćeliji. Ali nova studija sugeriše da se problem može javiti i ranije.
Istraživači smatraju da neke hromozomske abnormalnosti mogu nastati u prvim fazama ćelijske deobe, kada ćelija još uvek umnožava svoj genetski materijal. U laboratoriji su istraživači otkrili da ljudski embrioni uzgajani u Petrijevim posudama već pokazuju znake spontanog oštećenja DNK, čak i pre nego što se ćelije pravilno podele. Delovi gena koji se ne kopiraju pravilno mogu izazvati lomljenje ili fragmentaciju hromozoma. Ređe se dešava da greške u kopiranju utiču na mehanizam koji razdvaja hromozome, što dovodi do pogrešnog broja hromozoma u svakoj ćerki ćeliji. Naredna podela ćelija može da napravi ove iste greške. I ako se greške nađu u dovoljnom broju ćelija, to može dovesti do propasti embriona. Istraživači još nisu sigurni šta izaziva početno oštećenje DNK, ali misle da to ima neke veze sa preprekama oko DNK, poput interferencije molekula koji su odgovorni za aktiviranje i deaktiviranje gena.
Spontani prekid u dvostrukom lancu, na primer, može usporiti ili zaustaviti deobu ćelija, što dovodi do hromozomskih abnormalnosti. Međutim, autori nisu sigurni da li su ove promene bile prisutne u jajetu ili spermi pre oplodnje, ili su se pojavile posle. „Ovo je uglavnom zanemareno u prethodnim studijama jer zašto bi embrion dozvolio da se ugrozi integritet genoma kada je to kritično važno za normalan razvoj?“ objašnjava Egli. Ako bi istraživači mogli da shvate koje znake oštećenja DNK treba tražiti u ranom embrionu, onda bi veštačka oplodnja mogla da postane mnogo efikasnija. Ako ćelija ne duplira svoju DNK pravilno u prvim fazama ćelijske deobe, onda je verovatno ne vredi usađivati.
„Mnoge žene koje se podvrgavaju ovakvim tretmanima zahtevaju više ciklusa vantelesne oplodnje da bi zatrudnele, a neke uopšte ne zatrudne,“ kaže specijalista za plodnost Džena Turosi sa Univerziteta Kolumbija. „Ne samo da je ovo izuzetno skupo, već i emocionalno iscrpljujuće.“ Autori se nadaju da će jednog dana veštačku oplodnju učiniti manje dramatičnom za buduće roditelje.
(ScienceAlert-ZTP, foto: 30boimf)
